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环境压力对遗传性心脏病有何影响？
点击次数：185 发布时间：2015/1/6
在美国，有多达500,000人患有一种遗传性和潜在致命性的心脏病，称为肥厚型心肌。
这种疾病可引起心律不齐、心脏瓣膜问题、心脏衰竭，在罕见情况下，会在年轻人中出现心脏骤停。但是携带导致肥厚型心肌病基因突变的人当中，有一些人却从来没有出现过症状。
研究发现，除了基因突变之外，环境压力可能在本疾病的发生发展过程中起着关键的作用。
在肥厚型心肌病中，心脏肌肉变得异常厚，使心脏很难泵血。本病可以引起不规则心跳，如心房纤维性颤动；血流不通，可引起气促、胸痛、头晕和晕厥；二尖瓣问题；心室（泵室）扩大，降低心脏泵血的能力；心力衰竭和心脏性猝死。
有超过1400个基因突变与肥厚型心肌病有关。一个人，如果父母有一方患有这种疾病，那么他就有50%的机会患上这种疾病。大约1/500的人患有肥厚型心肌病，但是来自印度和其他南亚国家的人患病风险更高。
为了研究环境压力的影响，进行了一种程序，来模拟高血压。这种环境压力可明显增加肥厚型心肌病的三个测度：心脏变得更重，抽动能力下降，一种对心脏正常运作非常关键的蛋白质水平更低。这个蛋白质被称为心肌肌球蛋白结合蛋白C（cMyBP-C）。
研究表明，肥厚型心肌病突变的携带者（还没有表现症状），由各种环境压力因素引起的心肌病患病风险更大，例如高血压、糖尿病和酒精使用。这是由于压力和cMyBP-C水平不足的复合效应。
