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减少单细胞分析不确定性的新方法
点击次数：436 发布时间：2015/9/11
看似相似的细胞往往有显著不同的基因组。这通常也适用于癌细胞，例如，即使在很小的肿瘤样本中，癌细胞也各不相同，因为细胞内的遗传突变，是断断续续地传播。关于单个细胞中这些突变的详细知识，可以帮助医生制定特定的治疗方案。
问题在于，目前获取这方面知识的技术还比较困难，并会产生不可靠的结果。科学家发表了一种新的交互式分析程序，称为Gingko，可减少单细胞分析的不确定性，并提供了一种简单的方法，可视化细胞群体之间拷贝数突变的模式。
突变以多种形式出现。例如，在*常见的突变类型中，变异可能存在于个人之间，在一段DNA序列中的某个位置。另一个常见的突变是拷贝数变异，在这种变异中，大块的DNA被删除或增加到基因组中。当一个给定基因或基因有太多或太少的副本时，由于CNVs，就可能发生疾病。这种突变不仅与癌症有关，而且还与其他许多疾病有关，包括孤独症和精神分裂症。
研究人员可通过在大量样品中分析CNVs了解到很多知识，但是，通过研究单个细胞中的CNVs，他们可以了解更多。研究人员说：“你可能会认为，在肿瘤中的所有细胞都是一样的，但事实并非如此。”
研究CNV的一种强大的单细胞分析技术是全基因组测序。挑战在于，在测序完成之前，细胞的DNA必须被多次扩增。这个过程充满着错误，一些任意的DNA组块更可能被扩增。此外，因为许多实验室使用自己的软件来检测CNVs，研究人员如何分析其结果，仍然没有一致性。
为了解决这两个挑战，研究人员研发了Gingko。这个交互式的、基于网络的程序，可自动处理序列数据，把序列定位到参考基因组中，并为每一个细胞产生CNV分析谱，可在一个用户友好的图形界面上查看。此外，Gingko可基于配置文件构建系统发育树，从而使具有类似拷贝数突变的细胞聚到一起。
