线粒体保留着自己的DNA，这一点非常独特。相比于庞大的人类基因组，仅含37个基因的线粒体基因组显得非常小。mtDNA拷贝数在不同类型的人类细胞中差异很大。举例来说，人类红细胞完全没有mtDNA，但人类肝细胞拥有数千拷贝的mtDNA。

正常细胞的mtDNA拷贝都是一模一样的。不过细胞能够根据自己的需要分解或生产细胞器，比如快速摧毁和复制线粒体。mtDNA会在这一过程中发生突变，而高水平的突变mtDNA可能引发疾病。

线粒体疾病有一些与众不同的特性。“线粒体疾病表现为多种症状，存在很大的个体差异。突变载量为50%的人可能没有什么表现，而突变载量为80%的人可能发展出严重症状，” Vanderbilt大学的助理教授Maulik Patel介绍说。他和同事用透明的线虫(C. elegans)对线粒体疾病进行了研究，线虫是研究发育机制和多细胞生物的常用动物模型。

研究显示，细胞能启动特异性反应来处理突变mtDNA导致的线粒体功能障碍，但这种应答会让突变mtDNA进一步传播和扩散。“从这个角度来看，突变mtDNA自私地利用细胞调控机制推动自身发展”Patel解释道。

细胞一直在监控线粒体的健康状态。当它发现线粒体功能障碍时，会通过线粒体未折叠蛋白反应进行修复。这个程序可以缓解线粒体的功能障碍，还能保护线粒体不被细胞摧毁。研究表明，突变线粒体能够激活未折叠蛋白反应，让细胞容忍自己的存在和mtDNA的增殖。

细胞会计算线粒体基因组的数量，在需要更多能量的时候生产线粒体基因组。研究人员发现，细胞的计数机制看不到发生突变的线粒体基因组。为了达到*佳能量水平，细胞会生产更多拷贝的突变基因组，结果导致突变拷贝过多。“发生突变的线粒体基因组主要通过这两种途径来满足自己的‘私心’”Patel指出。