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单基因错误可预防心脏病
点击次数：235 发布时间：2016/8/30
上海酶远生物科技有限公司研究中，研究人员发现，具有一个NPC1L1失活副本的人，似乎能够预防高水平的LDL胆固醇（低密度脂蛋白胆固醇）——所谓的“坏“胆固醇，和冠心病——心脏动脉血管缩小，可导致心脏病发作。
分析表明，人类遗传学可以引导我们从‘靶定合适的基因用于临床治疗’这个角度考虑。当人们有该基因的一个副本不起作用时，有点像终生服用一种药物来抑制这个基因。
研究人员从大型临床试验中挖掘遗传数据，以发现携带NPC1L1自发突变（可完全关闭该基因）的个体。他们分析了多项现有的研究，来自约113,000人的共享数据。他们发现，在这些试验的参与者当中，只有82%的人具有一个突变可关闭NPC1L1基因的一个副本。没有人具有NPC1L1的两个失活副本。根据分析中的一个数据子集，研究人员估计，大约有1/650的人携带该基因的一个失活版本。
上海酶远生物科技有限公司研究人员发现，只有该基因一个工作副本的人，与具有该基因两个工作副本的人相比，其LDL胆固醇水平要低平均12毫克/分升。LDL胆固醇水平的这种大约10%的减少，可与服用依泽替米贝的患者中所观察到的结果相比。但是，除了简单地降低胆固醇之外，82个具有该基因失活副本的人，冠心病风险比具有该基因两个功能副本的人小一半。
具有罕见基因突变的人，似乎与其他较大群体没有表现出任何方面的差异，包括血压测量、体重指数和糖尿病发病率。
保护性突变，就像我们刚刚在心脏病中证实的这个突变，是了解人类生物学的宝库。它们可以让我们了解疾病的根本原因和指出重要的药物靶点。
在降低胆固醇的药物中，依泽替米贝不是广泛的处方类药物（称为他汀类药物，阻止人体制造自己的胆固醇）。相反，依泽替米贝通过抑制NPC1L1蛋白，阻断肠道中的膳食胆固醇吸收，可能接近于只具有一个NPC1L1基因工作副本所产生的影响。
