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公司动态
基因检测可有效控制出生缺陷
尹烨是受全国政协教科文卫体委员会副主任马德秀的推荐前来参加本次座谈会的。关于推荐理由，马德秀委员说：“残疾人，不仅需要特殊教育，也需要特殊关注。特殊关注的起点，就是在源头通过有效控制特别是科技的力量来控制出生缺陷以减少残障人群总数。而以基因技术为代表的技术的普及和应用，可从源头显著减少盲、聋、愚等残障发生，将会把出生缺陷和残疾工作从‘事后帮扶’转向‘提前预防’，给残障事业注入高科技力量。”
华大，正是国内以及基因研究领域的领跑者。
基因检测可有效控制出生缺陷
基因，也被人们被称作生命的密码。因为事关生命的秘密，解读生命密码的基因测序工作也似乎总是蒙着一层神秘的面纱。
“其实，基因科技并非高高在上到大众无法触碰，正如其中文翻译‘基本的因素’，它与每个人的生活都息息相关。就像几乎每个人都知道自己的身高、体重、血型一样，其实，每个人也应该知道自己的基因。这既是一个人的权利，也可以保障一个人更健康地生活。”尹烨直言。
据尹烨介绍，我国是目前世界上听力障碍人群*多的国家。在我国8500万残疾人群中，约2700万人是听力言语残障人士，且每年仍有3万余名新生耳聋患儿出生，因而耳聋也是我国大残障疾病。“引起耳聋的原因有很多，但在耳聋患者中，约60%与遗传因素有关，而且正常人群中也存在较高的基因突变致聋现象，因此耳聋发病率在我国一直居高不下。实际上，对于因基因缺陷导致的耳聋，如果患儿父母在产前花数百元钱做一次基因检测，然后经过专科医生的生育指导，这些带有耳聋基因的父母就几乎可以避免生聋宝宝了。”
“‘一针致聋’的现象在我们生活中也很常见。如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华以及她的同伴们，在出生的时候进行过耳聋基因筛查，或许她们之中一半以上的人就可能避免‘一针致聋’的悲剧。这是因为这类因药物致聋的患者，他们体内的线粒体基因发生了突变，对庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类抗生素高度敏感，需要终生禁用氨基糖甙类抗生素，否则使用后会出现严重耳聋现象。”尹烨介绍。
众所周知，唐氏综合征(21-三体综合征)是小儿染色体疾病中*常见的一种。该类患儿因为染色体畸变，出生之后往往伴发严重的学习和智能障碍，不仅会直接影响患者自身的生活质量，还给社会和家庭带来沉重的负担。
“同样的，如果唐氏综合征患儿的母亲在产前接受过染色体疾病基因筛查，那么包括唐氏综合征在内的所有染色体疾病就几乎都可以全部避免了。”尹烨告诉记者，目前我国城市人群中，约有20%的孕妇选择了无创产前基因检测项目，仅华大在过去7年时间就已经累计做过160万例无创产前基因检测，避免了2.5万例遗传缺陷儿的出生，远远领跑世界同行。
遗传病基因检测应面向所有孕妇
“现在我们看到，基因科技正在以润物细无声的态势逐步深入到各位孕妈妈的意识里。可与此同时，我们还应该看到，基因科技在遗传病防控方面的优势作用还远远没有得到充分发挥，很多人对基因筛查仍然一无所知，我国新生儿的出生缺陷率仍然较高。”尹烨强调。
这是因为，大多数的遗传病目前医学界或尚未找到有效的医疗方法或者需要付出极高的医疗成本。如唐氏综合征和遗传性耳聋患者，据保守估计，一个唐氏综合征患儿带来的直接经济损失高达过百万元，一名耳聋患儿一生也要耗费社会卫生资源约70万元。而地中海贫血这种覆盖人群广且基因携带率也很高的地方性遗传病，虽然可以通过输血的方式治疗，但患儿的学习、工作和生活都受到直接影响，且患者一般需要几十万元乃至更多的医疗花费，这对很多家庭而言都是不堪重负。
“所以，我们需要从另一个角度去思考特殊教育的问题，那就是通过科技手段去减少需要特殊教育的残障儿的出生。不然，出生之后再给予残障儿事后帮扶，往往代价较高且作用较小。”马德秀表示。
而在尹烨看来，我国人口基数大，因出生缺陷导致的社会负担比较重，因此缺陷儿的出生阻断比较适合我国的国情。
“需要说明的是，针对遗传病的基因筛查应该面向全部孕妇，而不是临床医生常常建议的高危人群。这是因为，一方面我们每个人都不完美，都平均携带着7~30个有害的基因突变，所以并不一定是父母有了遗传病他的孩子才会生病，其实父母没有遗传病也可能生出有遗传病的孩子。另一方面，高危人群和低危人群的区分本身并没有严谨的科学依据，且普通筛查中假阳性、假阴性的概率较高，而实际生活中临床上80%的唐氏综合征患儿都是由所谓的低危孕妇生出来的。因此，我们建议将‘基因防控出生缺陷’纳入国家战略，选择‘唐氏综合征’、耳聋等重大疾病作为突破口，通过普及无创产前基因检测项目来实现对这些疾病的基本控制。”尹烨特别指出。“我们并非夜郎自大。在2012年之前，华大贡献了全球50%的基因组数据;现在，全球已经完成的高等动植物基因组，华大贡献了超过70%;2015年，华大超越IBM、罗氏、三星、诺华制药、葛兰素史克等世界一流企业，位列全球产业机构合作排名首位。由此，我们可以说，中国的基因科技已经从*初的跟跑、并跑成功跨越到领跑状态。而这种领跑如果再有政策助力护航，我国在基因科技领域就能够实现一往直前。这种一往直前不只事关我国的残障事业，也事关我国人口质量的整体提高，以及健康中国2030规划纲要中‘人均寿命提高3岁’目标的实现。”说到这里，尹烨的脸上绽开了骄傲的笑容。
“我是一路看着华大以及相关基因科技企业成长起来的，这个成长过程有荣誉也有质疑，有突破也有艰辛。可以说今天中国的优势来之不易，还亟须国家相关政府部门在战略层面做好顶层设计，为基因科技的发展提供政策护航和支持推广。”马德秀强调。
群防群控尚需政策给力
“上对出生缺陷防控推行的是‘三级预防’策略。即在孕前通过婚前和孕前体检，综合干预预防出生缺陷的发生;在产前通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期干预，减少缺陷儿的出生;在新生儿阶段对疾病做早期筛查、早期诊断、及时治疗、避免或减轻致残，保证患儿的生活质量。我很欣慰地看到，中国在出生缺陷防控的很多方面已经取得了全球优势，特别是以华大为代表的民族企业通过不懈努力打破了垄断，实现了基因检测技术的普及。”马德秀说。
而据尹烨介绍，基因诊断和治疗是我国明确禁止的外商投资领域，因为事关中国人口的遗传信息安全，因而我国基因防控出生缺陷的核心也在于设备必须自主。在华大研发生产出具有自主知识产权的基因测序仪之前，世界上只有美国的两家公司可量产用于临床的测序仪，几乎垄断了全球的技术市场，其产前基因检测项目定价也较高，在美国的均价在1000美元以上。检测费用昂贵且不普及，让很多孕妈妈不了解或者放弃了基因检测，转而选择了羊水穿刺、绒毛穿刺等有创检查。
而华大的基因测序仪上市，直接导致了美国的测序仪向国内OEM开放并降价至少1/3。不仅如此，华大的无创产前基因检测也实现了价格的平民化，比如在深圳，其定价仅为855元并被列入医保，医保承担400元，孕妇个人只需要自付455元，2016年该检测覆盖率已接近50%，深圳已成为全球千万级人口城市的健康先行者。而在河南的长垣县，则实现了基因检测项目对产妇的100%全覆盖，该项目也因而成为群防群控出生缺陷的一个县域地方范本。天津、潍坊、贵州兴义、安徽太和、重庆渝北、陕西商洛等地方政府也通过惠民工程支持下，加速了该项新技术落地，在惠及民生的同时也提供了卫生经济学数据支撑。
“当然，群防群控应根据经济承受能力和流行病学状况因地制宜，但每个人都应建立基因检测可以防控出生缺陷的意识。”尹烨也相信，距离每个中国人都能有拥有自己的基因图谱也已为时不远。如今，华大已经成为全世界*强的基因研究机构，已经具备这样的制造和技术实力，只要政府补贴部分既有的存量医保，企业让出一部分利润，老百姓再出一部分合理的可以接受的费用，基因检测未来就可以像手机一样普及，并惠及千家万户。北京富瑞恒创科技有限公司。
