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Risdiplam

CAS No. : 1825352-65-5

MCE 站：Risdiplam

产品活性：Risdiplam (RG7916) 是一种运动神经元存活基因 SMN2 的前体 mRNA 剪接修饰剂，可增加 SMN 蛋白水平。

研究领域：Cell Cycle/DNA Damage

作用靶点：DNA/RNA Synthesis

In Vitro: Risdiplam modulates SMN2 pre-mRNA splicing towards the production of full-length SMN2 mRNA and increases SMN protein levels. Risdiplam is a modifier of SMN2 splicing, leading to an increase in SMN2 full length transcript and thus functional SMN protein. Spinal muscular atrophy (SMA) type I remains the most common genetic disease resulting in death in infancy. Characterized by progressive motor and respiratory muscle weakness, this autosomal recessive neuromuscular disorder is caused by low levels of the survival motor neuron protein (SMN) due to inactivating bi-allelic deletions and other disabling mutations in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene.

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