遗传性结直肠癌易感基因建库试剂盒    基本介绍               

1.  覆盖林奇综合征5个基因全外显子，精准指导遗传性结直肠癌的疾病预防

2.  林奇综合征（Lynch Syndrome）又称遗传性非息肉性结直肠癌（Hereditary non-polyposiscolorectal cancer；HNPCC），是一种家族性的常染色体显性遗传疾病，DNA 错配修复基因种系突变是其发病的遗传学基础，HNPCC 占所有结直肠癌的  5%- 15%。《 NCCN临床实践指南》提出：所有的大肠癌患者都应该询问家族史，疑似遗传性大肠癌的应当进行相应遗传学检测，做到早发现早预防，早诊断早治疗。

3.  本产品专为大肠癌患者及高危人群设计，采用多重PCR靶向捕获与高通量测序技术MLH1、MSH2、MSH6、PMS2及EPCAM五个基因的全外显子和部分内含子进行检测，可用于评估林奇综合征的患病风险，做到早预防、早治疗。

遗传性结直肠癌易感基因建库试剂盒    性能特点             

1.  基于高通量测序平台（illumina?）多重PCR一步法建库

2.  20  ng起始样本量即可提供丰富临床诊断信息

3.  极简工艺，手工操作低至10分钟，全流程6~8小时

4.  可兼容全血 、口腔样本、干血斑、组织等多种样本类型

5.  MLH1、MSH2、MSH6 、PMS2 及 EPCAM   的全外显子和部分内含子，无需担心遗漏

6.  均一性＞92%，上靶率＞85%

遗传性结直肠癌易感基因检测试剂盒    临床意义             

病因：寻找结直肠癌基因致病突变位点，从基因水平明确病因

家族史：评估有家族遗传史人群的患病风险，早预防、早控制

评估：评估健康人群发病风险，为健康风险管理提供科学指导

指导：指导免疫治疗(抗PD-1/PD-L1治疗等)，指导术后辅助化疗（5-Fu）

预防：评估罹患其它癌种（子宫内膜癌、前列腺癌、胃癌、*癌）风险，指导科学预防

遗传性结直肠癌易感基因检测试剂盒     样本类型

遗传性结直肠癌易感基因检测试剂盒     采购须知              

运输方式：快递

代理价格从优