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在近年的研究中，学界一直坚持认为，聚集在大脑内部的 β淀粉样蛋白是导致阿尔兹海默症的元凶。他们的结论主要来自于以下三个现象：
（1）β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生；
（2）β淀粉样蛋白基因位于 21 号染色体，21 三体综合征因为多出一个β淀粉样蛋白基因拷贝，导致阿尔兹海默症样病理改变和认知损害；
（3）β淀粉样蛋白基因上一个位点的突变，可明显减少β淀粉样蛋白产量，并显着降低阿尔兹海默症的发生风险。
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