2013年7月22日，深圳华大基因研究院（以下简称华大基因）和中信湘雅生殖与遗传专科医院（以下简称中信湘雅）联合宣布，已成功将全基因组测序技术应用于体外受精获得的胚胎染色体异常分析。该新技术的成功应用揭开了植入前遗传学诊断（PGD）的新篇章，为接受试管婴儿治疗的人群提供了新的选择。

PGD是指利用显微操作技术和DNA分析技术对移入到子宫腔之前的胚胎的染色体异常或遗传性疾病进行诊断，选择无异常的胚胎移植入子宫后建立妊娠，从而防止遗传病患儿的妊娠和出生。自2010年开始，中信湘雅与华大基因将PGD与新一代的高通量测序技术相结合，已为33对夫妇进行胚胎移植，成功妊娠的夫妇为22例，成功率达66.7%。至今，已有17名健康宝宝出生。

2012年8月24日，全球首例接受全基因组测序技术筛查的试管宝宝在湖南健康出生，体重2.4公斤。科学家对体外发育至第五天的7个囊胚取样。待检细胞内的遗传物质提取后被运送至华大基因进行检测。经新一代高通量测序技术和生物信息分析，其中3个胚胎鉴定为染色体核型正常。医生选择2个正常的胚胎进行植入，病人顺利单胎妊娠。目前宝宝已11个月，各项发育指标正常。

在近期伦敦举办的第29届“欧洲人类生殖与胚胎学会（ESHRE） ”上，中信湘雅与华大基因的研究成果以大会报告形式向同领域九千多名专家展示，得到了同领域专家的一致认同。英国同行也在随后的报告中公布了一例接受全基因组测序技术筛查的试管婴儿。

遗传与生殖医学专家、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长、中国生殖工程的创始人卢光琇教授表示，这是全球首例接受全基因组测序技术筛查的试管婴儿，在人类辅助生殖技术领域有里程碑式的意义。如今，医生可在胚胎移植入子宫前对其进行染色体异常分析，对染色体核型正常的胚胎进行选择，避免植入成功后检测发现因染色体原因导致胎儿发育异常而造成的引产风险。这项新技术的应用为医生选择遗传学正常的胚胎植入提供了依据，能够有效提高试管婴儿的成功率，帮助特殊家庭生育健康的宝宝。

人类及动物胚胎学领域的世界知名教授，华大基因高级顾问盖博.维塔对该项技术在全世界辅助生殖领域的全面推广表现了极大的热情和信心。华大基因健康集团副总裁杜玉涛博士也表示，伴随测序技术成本的降低，新一代高通量测序技术应用于胚胎植入前染色体异常筛查会逐渐成为越来越多需接受体外受精人群的选择，帮助更多的人群生育健康宝宝。随着测序技术的革新及分析方法的优化升级，在胚胎植入前可实现对单个细胞进行某些遗传病分析、易感基因分析，甚至对胚胎单个细胞进行全基因组分析，为提高试管婴儿成功率，有效减少因遗传缺陷导致的流产及出生缺陷带来新机遇。

背景资料
胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：又称为孕前诊断，是胚胎植入子宫之前进行的遗传学诊断，淘汰遗传学正常的胚胎，仅将遗传学正常的胚胎植入子宫，是积极性优生的一种方式。与妊娠到中期抽取羊水进行产前诊断技术相比，孕前诊断因为植入的的正常的胚胎，避免了产前诊断发现胎儿异常后需要进行选择性流产的缺点。
来源：华大基因