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一基因突变会引起罕见多系统疾病
“随着我们更好地了解细胞生物水平上CdLS的作用机制，我们将能够更好地为设计CdLS以及可能的相关疾病的治疗制定策略，”研究的负责人、费城儿童医院儿科遗传学临床医生和科学家Matthew A. Deardorff博士说。Deardorff还任职于宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院。
Deardorff和共同通讯作者、东京大学表观遗传疾病研究中心的Katsuhiko Shirahige将这一研究成果在线发表在了8月12日的《自然》（Nature）杂志上。
CdLS首次被描述于1933年，据估计每1万名儿童中有一名受累于该疾病。2004年，Ian Krantz博士和Laird Jackson博士领导的研究小组宣布NIPBL突变是CdLS的主要原因，约占60%的“经典”病例。2007年，Deardorff补充发现了另外两个基因SMC1A和SMC3的突变。
在新研究中，儿童医院CdLS研究小组将焦点放在了cohesin复合物，一组形成环绕姐妹染色单体的手镯样结构的蛋白质上。Deardorff说：“Cohesin有两种作用。在细胞分裂过程中它将姐妹染色单体连结在一起，它确保了正常的转录即信息从DNA向RNA传递。
Deardorff补充说破坏正常cohesin功能的突变可以干扰正常的人类发育。CdLS的情况就是这样，它是一类新识别疾病粘合病变（cohesinopathy）的一个例证。
遗传学研究人员发现了一个关键的基因，当其突变时会引起罕见的多系统疾病Cornelia deLange综合征（CdLS）。通过揭示HDAC8基因突变破坏调控基因表达和细胞分裂的蛋白质生物学的机制，研究人员阐明了这一由于早期发育病损而导致智力障碍、肢体变形和其他残疾的疾病。
在当前的研究中，科学家们研究了乙酰化作用和脱乙酰化作用。正常情况下，脱乙酰化作用可帮助再循环cohesin在连续几轮的细胞分裂过程中能够得到利用。研究小组发现HDAC8基因突变脱离了正常的cohesin细胞再循环。
基因突变导致了HDAC8蛋白活性丧失，从而减少了可获得适当调控基因转录的“再负荷” cohesin的量。研究人员认为这转而损害了正常胚胎发育，导致了CdLS。
研究人员证实在细胞培养物中HDAC8突变导致了cohesin与基因结合减少，与NIPBL基因缺陷的细胞中看到的相似。他们还确定了HDAC8突变存在于约5%的CdLS患者中。
由于CdLS患儿的母亲有可能携带了HDAC8基因突变，确定这些突变对复发风险（以后的孩子罹患CdLS的可能性）家庭提供准确的专业咨询将是非常有用的。
此外，Deardorff补充说通过提供CdLS潜在缺陷的生物学细节，当前的研究提出了治疗这一遗传疾病的方法。“通过将下游区集中cohesin循环的生物信号，而非缺陷基因上，我们或许*终能够筛查到可用于干预CdLS的小分子药物。”
