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揭开热点蛋白的关键位点
点击次数：300 发布时间：2013/3/1 23:06:34
决定房产价值的首要因素是地段，而决定基因突变效果的首要因素是位置。Baylor医学院BCM和德克萨斯州儿童医院的研究人员发现，MECP2蛋白上仅仅相隔两个氨基酸的突变，就会造成大相径庭的影响。由此他们确定了MECP2蛋白上的关键区域，文章发表在二月二十八日的Cell杂志上。
“我们发现，突变位点的微小差异，会大大影响疾病症状的严重程度，”文章的通讯作者，BCM分子和人类遗传学教授Dr. Huda Zoghbi说。Huda Zoghbi教授于1999年发现了MECP2基因，并且确定该基因所编码的蛋白发生缺陷会导致Rett综合症。Rett综合症是主要影响女孩的遗传性疾病。
MECP2蛋白是甲基化结合蛋白家族中的主要成员，可以与甲基化DNA特异性结合，起到转录调节的作用。MECP2突变也会影响一些男性患者，不过这很罕见。这些罕见的男性患者分为两大类：一类患者患有严重的大脑疾病并且会在四岁前夭折；一类患者带有与Rett综合症、发育迟缓或孤独症类似的症状，可以生存数十年。
在这项新研究中，Huda Zoghbi教授及其同事对MECP2有缺陷的男性患者进行了研究，发现该基因上突变位置的微小变化，对疾病症状的严重程度有很大影响。他们通过分析这些男孩MECP2上突变的定位，提出MECP2蛋白上氨基酸270突变所引发的症状，与氨基酸273突变引发的症状有显著差异。氨基酸270突变型蛋白比氨基酸273突变型蛋白要短些。
BCM研究生Steven Baker分别构建了携带上述两种突变的小鼠。他发现，与氨基酸270突变型小鼠或者MeCP2缺陷型小鼠（基因敲除）相比，氨基酸273突变型小鼠活得更长，症状出现得也较晚。
研究人员指出，这样的差异可能是因为，氨基酸270突变破坏了关键性的拓扑结构，该结构又称AT-Hook结构域，负责与DNA结合。这一结构域遭到破坏，会对该蛋白与DNA的结合方式产生影响，进一步减弱了该蛋白的效力。
“患者及其家庭的参与，帮助我们找到了影响MECP2功能的关键性区域，” Baker说。
研究者们在文章中提出了一个DNA结合模型，即MECP2蛋白与基因组中的许多位点结合，在一些结合位点处，MECP2能够操纵附近染色质的构架。细胞核中的染色质由DNA及其相关蛋白构成。
“我们认为改变染色质构架是MECP2蛋白的功能，” Zoghbi说，她也是Howard Hughes医学研究所的研究员。
Baker说，“我们提出了MECP2影响染色质构架的模型，这是许多实验室共同努力的成果。进一步了解MECP2改变染色质结构的机制，将*终帮助我们理解，为何这一蛋白对于神经元健康如此重要。”
原创作者：上海继锦化学科技有限公司
