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CNV分析
1.适合10-200个基因的定量分析,无需昂贵及费时的荧光标记
2.CNV与儿童成神经细胞瘤、唐氏综合症、精神分裂症、结肠癌、艾滋病、奥茨海默症等疾病相关
技术优势:
* 灵活:自动化实验设计软件,常规可达20重定量分析;
* 精确:在很宽的线性范围内提供极高的定量精确度(3%cv),可检测出低至10%的表达差异;
* 灵敏:检测1aM(每个反应3个拷贝),微量的实验样本(低至5pgDNA);
* 经济:在384微孔板中达到高水平的多重定量分析,适合10-200个基因的定量分析,无需昂贵及费时的荧光标记。
基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)是指在基因组中广泛存在的,从1000bp到数百万bp范围内的大片段碱基缺失、插入、复制和复杂的重组,是一种核酸片段拷贝数量的变异。在一些SNP检测中,会看到杂合子的分群分布,很可能是该SNP位点所在序列在基因组中有多个拷贝造成的。
SAR(SNP allele ratio)
检测待测拷贝片段存在的SNP,计算峰面积,得出该位点两种基因型的相对比值。从而推测含不同SNP基因型拷贝的相对比值。
ACN(absolute copy number)
人工合成一个与待测拷贝序列只有一个碱基差异的竞争子片段,即可以实现待测拷贝序列在基因组中的绝对定量检测。
ASCN(allele specific copy number)
1.适合10-200个基因的定量分析,无需昂贵及费时的荧光标记
2.CNV与儿童成神经细胞瘤、唐氏综合症、精神分裂症、结肠癌、艾滋病、奥茨海默症等疾病相关
技术优势:
* 灵活:自动化实验设计软件,常规可达20重定量分析;
* 精确:在很宽的线性范围内提供极高的定量精确度(3%cv),可检测出低至10%的表达差异;
* 灵敏:检测1aM(每个反应3个拷贝),微量的实验样本(低至5pgDNA);
* 经济:在384微孔板中达到高水平的多重定量分析,适合10-200个基因的定量分析,无需昂贵及费时的荧光标记。
基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)是指在基因组中广泛存在的,从1000bp到数百万bp范围内的大片段碱基缺失、插入、复制和复杂的重组,是一种核酸片段拷贝数量的变异。在一些SNP检测中,会看到杂合子的分群分布,很可能是该SNP位点所在序列在基因组中有多个拷贝造成的。
SAR(SNP allele ratio)
检测待测拷贝片段存在的SNP,计算峰面积,得出该位点两种基因型的相对比值。从而推测含不同SNP基因型拷贝的相对比值。
ACN(absolute copy number)
人工合成一个与待测拷贝序列只有一个碱基差异的竞争子片段,即可以实现待测拷贝序列在基因组中的绝对定量检测。
ASCN(allele specific copy number)
待测拷贝序列存在SNP位点,再引入人工合成的竞争子片段,即可同时实现相对和绝对的拷贝数定量分析。
结果示例:
CNV与疾病
结果示例:
CNV与疾病
儿童成神经细胞瘤:
染色体1q21.1上的一个常见CNV与儿童癌症“成神经细胞瘤”有关,而且这一CNV内的一个转录体(NBPF23)也参与了肿瘤形成的早期阶段 Sharon J. Diskin1,2, etc. Copy number variation at 1q21.1 associated with neuroblastoma, Nature, 2009, June(18), 459, 987-991.
唐氏综合症:
CNV是唐氏综合症的病因,患者多了一份21号染色体。
精神分裂症:
由美国精神分裂症协会主持开展,对3400名分裂症患者及3200名健康人开展了调查,结果显示相对于健康对照,某些特定基因的拷贝数突变将导致发病几率提高1.15倍。
结肠癌:
英国爱丁堡大学的研究者报告称,他们从2200例结肠癌患者中筛查得到了一个CNV,这是一个具有控制免疫系统功能的基因,在患者组出现的几率是健康对照的3倍还多。
艾滋病:
CCLL3L1基因的拷贝数变异会影响到艾滋病的易感性。
奥茨海默症:
染色体1q21.1上的一个常见CNV与儿童癌症“成神经细胞瘤”有关,而且这一CNV内的一个转录体(NBPF23)也参与了肿瘤形成的早期阶段 Sharon J. Diskin1,2, etc. Copy number variation at 1q21.1 associated with neuroblastoma, Nature, 2009, June(18), 459, 987-991.
唐氏综合症:
CNV是唐氏综合症的病因,患者多了一份21号染色体。
精神分裂症:
由美国精神分裂症协会主持开展,对3400名分裂症患者及3200名健康人开展了调查,结果显示相对于健康对照,某些特定基因的拷贝数突变将导致发病几率提高1.15倍。
结肠癌:
英国爱丁堡大学的研究者报告称,他们从2200例结肠癌患者中筛查得到了一个CNV,这是一个具有控制免疫系统功能的基因,在患者组出现的几率是健康对照的3倍还多。
艾滋病:
CCLL3L1基因的拷贝数变异会影响到艾滋病的易感性。
奥茨海默症:
APP基因则与奥茨海默症相关。
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