SNP遗传变异研究技术
SNP（single nucleotide polymophism） ，即单核苷酸多态性，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说，一个SNP位点只有两种等位基因，因此又叫双等位基因。SNP在人基因组中的 发生频率比较高，大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点，是继微卫星之后的第三代遗传标记。有些SNP位点还会影响基因的功能，从而导致生物性状改变甚至致病。
（一）直接测序法进行SNP分析
在所有SNP的检测方法中，对待检测片段进行直接扩增、测序是*为准确的方法，也是SNP分析的金标准。通常情况下，纯合型SNP位点的测序峰为单一峰型，而杂合型SNP位点的测序峰为套峰，因而很容易将其区分开来。通过直接测序方法进行SNP检测的检出率接近100%。
仪方生物提供多种SNP检测分析服务。
1）技术流程:
样品基因组DNA提取 →根据不同的区域进行引物设计、合成→对所有样品进行基因扩增并纯化 →测序→统计与分析
2）样品要求：
血液样品：样品为EDTA抗凝或枸椽酸钠抗凝，样品量大于1ml，样品采集后于-20℃或-80℃保存； 组织样品：样品可以为新鲜组织（-80℃保存）、石蜡包埋组织或95%乙醇中固定的组织，组织量大于50mg； 细胞样品（>106）、菌液等。
3）提供结果:
实验流程、测序图谱、SNP基因型统计结果等。
4）适合的研究项目：尤其适合检测样品数较少的研究项目。