基因测序系统

Personal Genome Machine Dx System

 

产品名称

基因测序系统

Personal Genome Machine Dx System

管理类别

第三类

型号规格

PGM Dx

结构及组成/主要组成成分

该产品由乳化扩增仪（型号：Ion OneTouch Dx）、微珠富集仪（型号：Ion OneTouch ES Dx）、微型芯片离心机（型号：6432）、基因测序仪（型号：7469）、芯片、扫描器（有线和无线）、服务器、基因测序系统软件（版本号：5.0，包括乳化扩增仪控制软件（版本号：5.0）、基因测序仪控制软件（版本号：5.0）和Torrent Suite Dx服务器软件（版本号：5.0））组成。

适用范围/预期用途

该产品采用半导体测序技术，用于人脱氧核糖核酸（DNA）测序，以检测基因变化，这些基因变化可能导致存在疾病或易感性。该仪器在临床上仅限于与国家食品药品监督管理部门批准的体外诊断试剂以及仪器配套随机软件配合使用，检测人体外周血样本中人DNA胚系突变，不用于人类全基因组的测序或从头测序。

 

一、基因测序系统Personal Genome Machine Dx System技术指标

8道全自动毛细管电泳系统采用激光光源双束激发装置，保证能量信号高度均一。检测系统采用高灵敏度的低温CCD装置光栅同步分光装置，更换染料不必更换硬件设备自动灌胶装置自动上样装置局部恒温的检测部件可实现24小时无人监控连续运行一块板可同时进行测序和片段分析一种管子一种胶可同时进行测序和片段分析（测序性能技术要求） DNA序列分析精度98.5％以上，长度可达950bp以上测序试剂可常规做不少于8倍稀释有针对困难模板的用试剂盒有针对人类功能基因再测序的配套试剂盒系统（片段分析技术要求）可同时进行6色荧光的实时检测片段分析分辨率：精确度达±0.15bp；数据分析软件要求 测序软件要求：每一碱基判读均有公认的质量评分系统（Phred Q20），精确度达98.5% 真实反映峰高比例，能精确自动辨认杂合子位置，不漏检采用Oracle数据库，满足高通量分析，24小时测序分析达84,000碱基数

 

 

二基因测序系统及其测序方法

 

 

技术实现要素：

 

4.本发明克服现有技术的不足，本发明提供基因测序系统及其测序方法。

5.本发明提供一种基因测序系统，包括荧光激发单元和测序芯片，待测基因样品经荧光分子染料进行标记后，放置于测序芯片中进行测序，还包括分光成像单元，荧光激发单元发出不同波长的激光光束，照射在测序芯片上，激发待测基因样品发出荧光信号，荧光信号入射至分光成像单元进行成像，分光成像单元包括：多通道滤光片组、图像传感器组。

6.荧光信号入射至多通道滤光片组，经多通道滤光片组进行分束后入射至图像传感器组中对应的图像传感器进行成像，通过对产生荧光信号的图像传感器进行分析，识别产生荧光信号的荧光分子染料的种类，进而识别待测基因样品的转运核糖核酸的密码子，实现转运核糖核酸类型的判别。

7.进一步地，荧光激发单元包括：激光器组、光学成像物镜、滤光片组件、滤光片组；其中，激光器组同时发出不同波长的激光光束，不同波长的激光光束经滤光片组入射至滤光片组件，经滤光片组件透射至光学成像物镜进行放大，放大后入射至测序芯片并激发荧

光信号，荧光信号经成像物镜入射至分光成像单元。

8.进一步地，激光器组包括发出三个不同波长的脉冲激光器，分别为激光器、第二激光器、第三激光激光器、第二激光器、第三激光器分别用于激发两种相邻的荧光分子染料并产生相应的两路荧光信号。