一、技术简介

随着社会生活水平的提高，人类健康问题也越来越多的受到社会各界的关注。传统的遗传疾病研究模式是采用显带分析、核型分析、FISH、遗传标记、PCR-DNA测序等传统试验方法来寻找与疾病相关的DNA变异，这些方法各有各的特点，但都存在工作量大、效率低、分辨率低等一系列的限制。新一代高通量测序技术的出现，为遗传疾病的研究提供了全新的思路。

2009年，基因组定向捕获工具的出现使外显子组测序成为可能。2009年9月，篇关于外显子组测序的原理验证文章于Nature杂志上发表。来自华盛顿大学的Jay Shendure通过对四名Freeman-Sheldon综合征患者的外显子组测序，找到了已知的致病基因MYH3。随后，该团队将这种技术应用于米勒综合征的研究，通过对患者编码区序列的捕获及深度测序，鉴定出单个候选基因DHODH，并经Sanger测序验证其他患者中存在该基因的突变。

外显子组的序列仅占全基因组序列的1%左右，但大多数与疾病相关的变异位于外显子区。通过外显子组测序可鉴定约8万个变异，全基因组测序可鉴定300万个变异，因此，与全基因组测序相比，外显子组测序不仅费用较低，数据阐释也更为简单。外显子组测序技术以其经济、有效的优势广泛应用于孟德尔遗传病、罕见综合征及复杂疾病的研究，并于2010年被Science杂志评为十大突破。近两年外显子组研究相关的SCI文章已发表千余篇，已对数百种疾病展开了深入研究，研究结果推动了人类医学的研究。

二、技术优势

• 直接对蛋白编码序列进行序列测定，找出影响蛋白结构的变异。
• 高深度测序，可发现常见变异及频率低于1%的罕见变异。
• 针对外显子组区域测序，约占基因组的1%，有效降低费用、周期、工作量。

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