儿童基因检测

儿童基因检测
2013年5月18日全球首例最新基因测序筛查试管婴儿——康恩在美国宾西法尼亚出生，她就是一位“定制婴儿”，目前身体健康。其实，在这之前已有通过基因筛查的健康婴儿出生。传统的检查法可以看作是粗筛，可检测的致病基因少，只能筛查极少数遗传性疾病，而且检测成本较高。最新的基因测序技术可以做到更精细筛查，对胚胎的每个基因片段进行检测，既可以筛选目的致病基因，也能筛查潜在的异常基因，大大提高了异常基因的检出率，同时降低了检测成本。
那么，基因测序筛选胚胎是如何实现的呢？众所周知，人类的遗传物——23对染色体，在胚胎的每个细胞中都有着完全相同的结构。这样提取体外助孕技术中获得的胚胎（往往是第5天的囊胚，是胚胎里足够强壮的）最外层的细胞送去检测，这样损伤最小，如同采取我们的几根头发，就可以得到与胚胎内部细胞相同的染色体。如果把来自双亲，经过重新组合的染色体比作一个超大容量的信息存储器，那么这里面数百万的“信息”决定了宝宝从爸爸妈妈那里继承的外貌特征、聪明才智、血型、寿命以及疾病等。而23对染色体如同23个不同风格却又有着各自固定模式的文件夹，基因就如同每个文件夹里数百万的文档。最新基因测序技术就像质检员一样，根据已破解的人类全基因组信息库，对提取细胞的染色体及基因进行检测。如果染色体结构、数目和基因片段发生增加或缺失以及突变，测序就会显示“检测细胞表达的信息”与人类基因组信息库不一致，则提示相应的胚胎可能存在异常。然后挑选基因序列及染色体均正常胚胎移植入母亲的子 宫，等待着床、发育、直到出生。康恩就是这样诞生的。

目前在国内约有10余家生殖专业机构可开展这一技术，当然并不是所有行试管婴儿的患者夫妇均可选用这一技术挑选“宝宝”。像康恩的父母一样：年龄大的夫妇、多次试管婴儿失败的夫妇、本身染色体明显异常的携带者、反复流产却又找不到原因者可以应用。

从应用的角度来说，通过基因筛查，筛选出基因异常胚胎，可减少这类胚胎移植导致的流产或多少助孕失败。在规避重大疾病、预防出生缺陷、降低医疗资源浪费、提高试管婴儿的成功率等面有着十分积极的意义。但任何新技术应用风险及长远效果都需要时间的考验，因此采用基因筛查技术受孕的胎儿目前仍然需要传统的产前诊断法进行确认。

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