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1.染色体DNA
染色体是细胞核中载有遗传信息的物质,在显微镜下呈圆柱状或杆状,主要由DNA和蛋白质组成,在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色,因此而得名。
在无性繁殖物种中,生物体内所有细胞的染色体数目都一样;而在有性繁殖大部分物种中,生物体的体细胞染色体成对分布,含有两个染色体组,称为二倍体。
性细胞如精子、卵子等是单倍体,染色体数目只是体细胞的一半。哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY,雌性则为XX。鸟类.两栖类.爬行类和某些昆虫的性染色体与哺乳动物不同:雄性个体的是ZZ,雌性个体为ZW。
DNA是一种长链聚合物,组成单位为四种脱氧核苷酸,即:
腺嘌呤脱氧核苷酸(dAMP )、胸腺嘧啶脱氧核苷酸(dTMP )、胞嘧啶脱氧核苷酸(dCMP )、鸟嘌呤脱氧核苷酸(dGMP )。
而脱氧核糖(五碳糖)与磷酸分子借由酯键相连,组成其长链骨架,排列在外侧,四种碱基排列在内侧。每个糖分子都与四种碱基里的其中一种相连,这些碱基沿着DNA长链所排列而成的序列,可组成遗传密码,指导蛋白质的合成。
2.STR/SNP
STR(short tandem repeat,短片段重复序列)广泛存在于人类及哺乳动物的基因组中,具有高度多态性,它们一般由2-6个碱基构成一个核心序列,核心序列串联重复排列,由核心序列重复数目的变化产生长度多态性。对于一个特定的个体,染色体上某个特定位置的重复序列的重复次数是固定的,而对于不同的个体在同一位置处的重复次数可能不同,这就构成了人群中这些重复序列的多态性。由于人类基因组中这种重复序列非常多,通过对这种多态性的检测,就可以明确区分个体与个体的不同,确定父母子的亲缘关系。
SNP在人类 基因组中广泛存在,平均每500〜1000个碱基 对中就有1个,估计其总数可达300万个甚至更多。组成DNA的碱基虽然有4种,但SNP一般只有两种碱基组成,所以它是一种二态的标记,即二等位基因(biallelic)。 由于SNP的二态性,非此即彼,在基因组筛选中SNP往往只需+/-的分析,而不用分析片段的长度,这就利于发展自动化技术筛选或检测SNP,无创技术选取的就是SNP位点信息。
3.亲权指数
假设父提供生父基因成为孩子生父的可能性和随机男人提供生父基因成为孩子生父的可能性的比值叫作亲权指数( paternity index,PI )。前一种可能性假设为 X; 后一种可能性假设为 Y。上例中的假设父 2 基因型为 24/25 杂合子,他提供生父基因 FGA-25 的可能性为 1/2 ,即 X=1/2。随机男人提供生父基因 FGA-25 的机会为该基因的频率,即 Y=0.0958。因此,此例的 PI 值为 0.5/0.0958=5.22。如果假设父 2 的确是孩子的生父,则不论检测多少位点,均不会排除他与孩子的亲生关系,在所有检测的位点,每一个位点就可以计算出一个 PI 值,多个位点的累计 PI 值等于各个位点 PI 值的乘积,但前提条件是所检测的各位点之间没有遗传连锁关系。
三联体基因型组合的可归纳为三条原则:
( 1 )当假设父为纯合子时, X=1 ;假设父为杂合子时, X=1/2 ,但杂合子假设父的 2 个基因均可能是生父基因时, X=1。
( 2 )只涉及 1 个生父基因时, Y 值等于生父基因的频率。
( 3 )若涉及 2 个生父基因时, Y 值为 2 个生父基因频率之和。
4.纯合子/杂合子
纯合子亦称同型接合体。就所研究的若干基因而言,其具有相对关系的全部基因在机能和位点上都相同的接合体称为纯合子。一对相对基因有AA和aa两种基因型的个体,二对相对基因则有AABB,AAbb,aaBB,aabb四种基因型的个体。这种状态称为同型。原则上纯合子不会由于自交而分离出具有不同遗传因子的个体,因而可以用这种方法加以确定。全部基因都是同型的个体为纯系,通过反复自交或同系交配进行选择,可以得到纯合子。
纯合子就是指自交后代不发生性状分离的个体 所以AABB,AAbb,aaBB,aabb都是纯合子。
注意的是基因型如AAbb类的物种是纯合子,但不能单纯的说是显性纯合子或者隐性纯合子,因为它既有隐性基因也有显性基因。
杂合子是指同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体,如 Aa 。杂合子间交配所生后代会出现性状的分离。
杂合子(杂合体,异型结合子,异型结合体)是指由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体。在一个或几个基因座位上的基因呈杂合状态,如Aa, AABbCCDD基因型的个体都是杂合体。
杂合子间交配所生后代会出现性状的分离。
大部分生物体都是杂合体。
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