TRC肺科丨艾美捷TRC囊性纤维化研究域

病因：

囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%～5%，2000～2500个新生儿中有一个患此病。囊性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。研究显示，患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍，黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变了黏液流变学的特性，可能为分泌物变黏稠的原因。

临床表现：

1.呼吸系统表现

呼吸系统主要表现为反复支气管感染和气道阻塞。新生儿出生后数日内即可出现症状。早期可有轻度咳嗽，伴发肺炎、肺不张，之后咳嗽加剧，黏痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时，提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。体格检查常见杵状指（趾）。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、绿脓杆菌或其他革兰阴性杆菌。肺部产生广泛性纤维化和肺气肿后，有喘鸣，活动后气急，常并发自发性气胸或纵隔气肿。出现缺氧和二氧化碳潴留症状时，气急加剧，发绀，后导致呼吸衰竭和肺源性心脏病。

2.消化及营养不良

新生儿由于肠黏液分泌和黏度增加，以及缺乏胰酶等影响蛋白质的消化，故约10%有胎粪阻塞。儿童也可发生肠梗阻和直肠脱垂。胰腺分泌不足则出现腹胀、腹部隆起、排出大量泡沫恶臭粪便等消化不良症状，甚至发生脂肪泻和氮溢。维生素缺乏，特别是维生素A缺乏可发生干眼病。患者虽食欲旺盛，饮食量足够，但仍营养不良和生长发育迟缓。胆道阻塞可出现黄疸，并发肝硬化时，可出现门静脉高压、脾机能亢进。婴儿若出汗过多，失去大量电解质和水分，容易引起虚脱。

3.生殖系统表现

囊性纤维化还会影响生殖系统。因为黏稠的分泌液常常会阻塞连接睾丸和列腺的管道（输精管），因此导致许多男性囊性纤维化患者不育。与正常妇女相比，女性囊性纤维化患者的生殖能力也会下降。

检查：

不同病期可在X线上表现为两肺支气管纹理增深或分散的圈形、小片状模糊炎症影。也可呈局限性萎陷（肺不张）、支气管扩张、肺脓肿及肺源性心脏病的征象。

汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。正常儿童汗液内氯含量平均为30～40mmol/L，钠为60mmol/L。病儿汗内氯含量可高达105～125mmol/L，钠为120mmol/L。如汗内氯含量高于60mmol/L（成人高于70mmol/L），钠高于80mmol/L，且能排除肾上腺皮质功能不全症，即具有重要诊断意义。抽取十二指肠液体检查，如黏稠度增加，各种胰酶特别是胰蛋白酶减少或缺乏，即为诊断依据。其他如直肠黏膜活检见腺管充满黏液而扩张形成黏液层，空肠黏膜活检发现肠黏膜绒毛消失，尿内5-羟吲哚乙酸增加等，对诊断也有参考价值。

诊断：

由于CF基因突变变化多端，因而目尚不能依赖于基因诊断，而根据临床症状可以拟诊，结合实验室检查可做出诊断。必要时做肠黏膜活组织检查。若能提高警惕，注意诊断要点，则与其他小儿腹腔疾病或成人慢性支气管炎等的鉴别并不困难。

TRC，成立于1982年。TRC的数万种有机化学品用于科学研究。TRC拥有多域的化学业技术，包括碳水化合物化学，芳香烃化学，硝化物，硫酸和硫化学以及放射同位素和稳定同位素标记化学等。

TRC囊性纤维化相关目标：

  A2B

  氯化物通道

  细胞因子

  弹性蛋白酶

  表皮生长因子受体

  白三烯

  物料需求计划

  蛋白激酶A

  蛋白激酶C

  蛋白激酶G

  钾通道

  钠通道

TRC，是生物医学研究用复杂有机化学品生产的“先锋部队”，注于多域的化学业技术，包括碳水化合物，芳香烃，硝化物，硫化物以及放射同位素和稳定同位素标记化合物等等。艾美捷科技是TRC的中国代理商，为科研工作者提供优质的产品与服务。

来源：https://www.amyjet.com/brand/Toronto-Research-Chemicals.shtml